av

http://www.fgi.net/~cok13/healthissues.htm

Colleen O’Keefe är praktiserande veterinär, medlem i den amerikanska welsh-klubben där hon är ansvarig för hälsofrågor. Hon är också medlem och lokalt språkrör för den amerikanska kennel klubbens hälsofond, CHF. Welshägare sen 1979 och uppfödare av Welsh Springer Spaniel under kennelnamnet, Limberlost. För närvarande har hon 8 welshar hemma i åldern 4 månader till 13 år.

Jag träffade Colleen 1999 då jag var i Perry i södra USA för att närvara vid WSSCA Club Show. (Specialty) Av Colleen köpte jag där ett pin, Make it Happen, och jag blev intresserad av vad som låg bakom. Nu, 2 år senare är jag stolt över att kunna få presentera Colleen O’Keefe, den drivande kraften i WSSCA för att få in de pengar som krävs för att vår ras ska få finnas med bland andra raser i den forskning som pågår vid University of Missouri.

Det som började som en dröm -drömmen om att få bort epilepsi från Welshen, ett stort problem i England och även i USA, är inte längre en dröm utan en möjlighet. I Sverige har vi varit ganska så förskonade från epilepsi men sjukdomen finns dock även här. Nu handlar inte detta bara om att få bort epilepsi från vår ras utan också om möjligheten att framställa DNA-tests för andra sjukdomar där glaukom är ett som gett resultat. Men läs mer i Colleens artikel, om hur det började och var vi står i dag .

För de av oss som vill bidra till forskningen finns mer information att hämta sist i artikeln.

Colleen återkommer i nästa nummer av Welsh Nytt med en artikel om cancer hos hund.

Laila Gistedt 08-266401

laila.gistedt@tinctura.se

För två år sedan började medlemmarna i Welsh Springer Spaniel Club of America (WSSCA) arbeta på en dröm - drömmen att få bort epilepsi från sin hundras.

University of Missouri och American Kennel Club's Canine Health Foundation (amerikanska kennelklubbens hundhälsostiftelse, CHF) hade studerat epilepsi hos Standard Schnauzers och ville nu studera flera raser. WSSCA-medlemmarnas första steg var att skaffa provdata från tillräckligt många sjuka hundar och deras släktingar (syskon, föräldrar och far/morföräldrar). Genom hårt arbete av hängivna uppfödare nådde WSSCA detta mål och fick delta i CHF:s studie.

Finansieringen av studien garanteras av CHF men WSSCA åläggs att bidra med 4000 dollar årligen (c:a 40.000 SEK) . CHF ordnar med skatteavdrag för givarnas utgifter. Klubbens medlemmar har ställt upp och vi har klarat vår andel varje år.

Här följer några definitioner som underlättar förståelsen av genetisk forskning: Gener är uppbyggda av DNA, (DesoxyriboNucleic Acid), jättelika proteinmolekyler sammansatta av sekvenser av 4 olika aminosyror i bestämda följder. Generna är ärftlighetens funktionella enheter och överförs från generation till generation. Generna utgör en matris för framställning av proteiner, som är byggstenarna i alla levande varelser. Generna finns i kromosomer i alla cellkärnor och kan ses i mikroskop. Markörer är också tydliga serier av aminosyror som alltid finns på samma ställe i en viss kromosom hos en viss art (hund, mus, människa), men markörerna är inte matriser för proteinframställning. De används som "adresser" för att exakt ange de områden i kromosomerna, där vissa gener skall finnas! När man letar efter ett bestämt drag (t.ex. en viss ärftlig sjukdom), lokaliserar man det först till en viss kromosom, därefter till ett område i kromosomen som flankeras av vissa markörer och slutligen till de specifika aminosyresekvenserna. När olika drag väl är lokaliserade, så är nästa steg att hitta det ställe i sekvensen, där ett misstag har uppstått. Detta misstag, som kallas mutation, är orsak till problemet - epilepsi, glaukom (grön starr), njursjukdom. Det kan röra sig om en enda felaktig aminosyra av de tusentals som tillhör draget. Människor och möss har fått sina genom (genuppsättningar) "kartlagda". Detta betyder att generna har blivit lokaliserade. Däggdjur har alla mycket likartad DNA, men även om lokalisationen av ett drag i varje gen är densamma inom varje art, så är den inte densamma mellan olika art! er. Det är t.ex. känt att mutationer i vissa proteiner, som hjälper hjärncellerna att "tala med varandra" (överföra nervimpulser till varandra), ger upphov till epilepsi. Lokalisationen av de gener som framställer dessa proteiner hos möss är känd och för närvarande försöker forskarna lokalisera dessa gener på hund.

Den genetiska forskningen om epilepsi koncentrerar sig på de gener som kontrollerar hur hjärncellerna "talar med varandra". Epilepsi kan uppstå om det finns en skada (mutation) i något område på en av dessa gener. Standard Schnauzers har ett anfallsmönster som liknar Welsh Springer Spaniels: debuterar tidigt, finns mest hos hanar, är svårt att behandla. Att döma av den inledande forskningen på denna ras förefaller det som om epilepsin förorsakas av en mutation av två gener, den ena autosomal (autosomer=könsneutrala kromosomer), den andra könsbunden (belägen i X- eller Y-kromosom). Forskarna försöker för närvarande hitta ytterligare markörer för att lokalisera mutationen. Denna forskning befinner sig ännu på ett tidigt stadium. Alla ytterligare familjer eller sjuka hundar som kan tillföras studien ökar möjligheterna att finna de specifika generna.

Glaukom: För närvarande har forskarna en bestämd gen (benämnd kandidatgen) som orsakar glaukom hos bassethundar. Man efterfrågar nu prover från Welsh Springers med glaukom i det ena eller båda ögonen. Prov från dessa hundar kan visa om den gen som är ansvarig för glaukom är densamma hos både bassethundar och Welsh Springers. I så fall kan man framställa ett DNA-test för glaukom hos Welsh Springers och sortera bort anlagsbärare från avel.

Welsh Springer DNA-databank: Som en kostnadsfri förmån lägger University of Missouri in DNA för alla Welsh Springers på data. Det enda motkravet är att de får använda provet för tester. Om och när ett epilepsitest blir tillgängligt, kan vilket prov som helst som redan finns i databasen testas kostnadsfritt. Databasen är inte begränsad till hundar i USA. Oavsett land kan vilken Welsh Springer som helst läggas in i basen. Den enda kostnaden är frakten av provet. För närvarande behöver forskarna stora mängder DNA. Utstryk från kindslemhinna ("swabs") ger inte tillräckligt mycket DNA för forskning och därför måste minst 12 milliliter helblod sändas in. Hela kullar har lagts in på data genom att svansar eller sporrar från varje valp har sänts in.

Alla testresultat på enskilda hundar är sekretessbelagda. Resultat meddelas endast ägaren. Vid publicerade resultat är alla hundar anonyma. Alla prover kommer kodmärkta till laboratoriet och är endast kända som laboratorienummer. Forskarna vet inte namnen på enskilda prover.

Colleens artikel är översatt från engelska av dr Gillis Nygren, 08-268580

Colleen har samlat alla nödvändiga dokument på Internet för de som vill bidra med blod till forskningen. Där finns all information och även möjlighet att ladda ner hela artikeln på engelska. . Behöver du hjälp är Colleen mer än villig med att hjälpa till. Jag står också till tjänst med det jag kan.

De pins - MAKE IT HAPPEN- som är till stöd för forskningen finns också för försäljning i Sverige och de kommer att finnas tillgängliga på Club Show. Se även annons i tidningen.

Hela behållningen från försäljningen går tillbaka till USA. Vi får ta del av den forskning som pågår och solidariskt med våra amerikanska welshägare/uppfödare ska vi naturligtvis se till att vi också bidrar till forskningen genom att köpa var sitt pin. –MAKE IT HAPPEN-

Här nedan finns Internet-adress till sidan varifrån nedladdning av dokument kan ske samt Colleens adress och telefon.

Colleen M O'Keefe, DVM, MS

4516 Camp Butler Rd

Springfield, IL 62707

USA

Tel.: +1-217-523-1657

email: cok13@fgi.net